纤维蛋白原γ链9511/9512delG缺失突变导致的遗传性异常纤维蛋白原血症家系研究

作者：陈华云; 黄丹丹; 胡晓波; 王学锋; 王鸿利

来源：中国实验诊断学, 2012, (02): 258-262.

• 遗传性异常纤维蛋白原血症
• 纤维蛋白原
• 基因突变 Inherited dysfibrinogenemia
• Fibrinogen
• Gene mutation

目的对1例遗传性异常纤维蛋白原血症家系进行表型和基因型分析。方法检测凝血指标以明确诊断;用DNA直接测序法对患者纤维蛋白原(Fg)基因FGA、FGB和FGG的所有外显子及其侧翼序列进行测序寻找基因突变,对有突变的序列进行反向测序和TA克隆测序证实。结果先证者活化部分凝血酶原时间(APTT)、凝血酶原时间(PT)正常,凝血酶时间(TT)为27.2s,Fg活性明显下降,抗原在正常范围内,活性显著低于抗原;先证者母亲、姐姐、女儿检测结果与之相似。基因分析发现,先证者及其母亲、姐姐、女儿呈Fg FGG基因9511/9512delG杂合突变,该突变来源于母系。结论 Fg FGG基因9511/9512de...

• 单位
  上海交通大学医学院附属瑞金医院; 宁波市中心血站