一例21号染色体三体嵌合型孤独症谱系障碍患儿的遗传学分析

作者：闫冬梅; 赵亚丽; 王志伟; 尹婷; 杨舒婷; 汤欣欣; 王雷雷^*

来源：中华医学遗传学杂志, 2020, (02).

• 孤独症谱系障碍
• 染色体嵌合
• 全外显子测序
• 低覆盖度全基因组拷贝数变异测序

目的 对1例孤独症谱系障碍(autism spectrum disorder, ASD)伴有先天性心脏病的患儿进行细胞遗传学和分子遗传学分析,寻找其病因。方法 取患儿及其父母的外周血进行常规染色体G显带核型分析,对患儿外周血提取的基因组DNA进行基于高通量测序的全外显子测序(whole exome sequencing,WES)和低覆盖度全基因组拷贝数变异测序(low-coverage massively parallel copy number variation sequencing,CNV-seq)检测分析,并利用染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis,CMA)进行验证。结果 常规染色体G显带核型分析结果显示患儿及其父母染色体核型正常,患儿WES未检测到异常变异,而CNV-seq检测结果为47, XY, ＋21[10%]/46, XY[90%],提示存在低比例的21号染色体三体嵌合,CMA验证结果与CNV-seq结果一致。结论 低比例的21号染色体三体嵌合除与唐氏综合征表型有关外,还可能与ASD的发生密切相关。基于高通量测序的WES及CNV-seq方法可为原因不明的ASD提供准确的遗传学诊断。

• 单位
  连云港市妇幼保健院