胎儿染色体复杂重排两例

作者：江淼; 孔祥东^*

来源：中华医学遗传学杂志, 2022, 39(07): 726-726.

• 胎儿染色体

孕妇1 25岁, G1P0, 表型及智力均正常。因继发不孕来我院就诊。患者既往孕早期自然流产1次, 未进行流产物检查。外周血染色体核型分析女方未见异常, 男方为46, XY, t(8;13;10)(q21;q31;p15)(图1A), 在遗传咨询后患者要求借助植入前遗传学检测技术进行辅助生殖。成功妊娠后, 于孕19周接受羊膜腔穿刺术, 胎儿羊水荧光定量PCR(quantitative fluorescence PCR, QF-PCR)、低深度全基因组拷贝数变异测序(copy number variation sequencing, CNV-seq)结果均未见异常, 染色体核型分析结果为46, X, t(8;13;10)(q21;q31;p15)(图1B)。

• 单位
  郑州大学第一附属医院