海神综合征的形态学特征及诊断

作者：殷悦涵; 孙丽颖; 田文^*; 赵俊会; 郭阳; 杨勇; 钟文耀; 石静琳; 黄盈棹; 张楠; 赵宗璇

来源：中华手外科杂志, 2021, 37(06): 401-405.

DOI：10.3760/cma.j.cn311653-20200820-00313

• 遗传学
• 诊断
• 海神综合征
• 过度生长
• 形态学特征

目的探究海神综合征的形态学特征及诊断标准。方法自2016年1月至2019年11月于我科就诊的7例形态学诊断为海神综合征患者, 对其行全外显子基因检测, 对比检测结果阳性及阴性者的形态学及组织学特点。结果 7例患者中, 遗传学诊断为海神综合征者5例, 不支持该诊断者2例。海神综合征患者的形态学具有以下特点:非对称性进行性过度生长;病变存在脑沟回样结缔组织病损;上述病变部位累及多个手指/足趾, 甚至全手/全足或更大范围;合并多器官、多系统疾患。组织学上可见来源于骺软骨或关节软骨的白色类圆形特征性肿物。结论海神综合征现有的诊断标准有待进一步修订完善, 我们认为具备前述特点可初步诊断为海神综合征, 但有误诊可能, 确诊仍有赖于基因检测;海神综合征的手术治疗效果并不理想, 还需要更深入的研究以寻求更精确的治疗方法。

• 单位
  中国医学科学院北京协和医院; 北京积水潭医院; 北京大学