细胞毒性T细胞相关蛋白-4基因突变致原发性免疫缺陷病

作者：爱丽斯; 于岩波^*; 李玉; 于德新; 王刚; 王晓; 石艳; 左秀丽; 李延青

来源：中华消化杂志, 2022, 42(07): 485-489.

DOI：10.3760/cma.j.cn311367-20211207-00666

• 腹泻
• 多学科协作
• 细胞毒性T细胞相关蛋白-4
• 原发性免疫缺陷病
• ALPS样综合征

细胞毒性T细胞相关蛋白-4 (CTLA-4)是一种重要的免疫应答负性调节因子, 作为自身免疫与免疫缺陷之间的纽带, 其突变可导致一种兼有自身免疫和免疫缺陷特征的复杂综合征。本病例由CTLA-4基因突变导致, 以腹泻、肠黏膜淋巴组织增生、反复肺部感染、皮疹为主要表现, 通过对患者家族进行家系验证, 明确了基因突变的来源。因该病罕见, 临床中容易被忽视而贻误诊治, 现报告1例患者的多学科诊治经过以供临床参考。

• 单位
  山东大学齐鲁医院