皮特-霍普金斯综合征患儿日间手术麻醉管理一例

作者：刘莉; 孙强; 沈华婷; 余伊^*

来源：临床麻醉学杂志, 2023, 39(02): 221-222.

• 麻醉管理
• 日间手术
• 综合征
• 霍普金斯

<正>患儿，男，9岁，122 cm,20.5 kg，因“上下颌牙进食疼痛1年余”入院。患儿足月顺产，母亲孕期产程无特殊。患儿9月龄时发现运动发育迟缓，无法独坐，肌张力低，一直以“脑瘫”、“自闭症”进行治疗，常年进行语言，运动康复训练。10月龄时脑部MRI示脑外间隙增宽。2020年9月于北京大学第一医院进行基因检测，转录因子4(transcription factor 4,TCF4)基因发现c.990G>A(p. Ser330=)，

• 单位
  南京医科大学; 南京医科大学附属口腔医院