珠海市汉族育龄女性维生素D受体基因多态性分布情况

作者：尹保民; 刘晓玲; 金萍; 严津晶; 胡季芳; 鲁衍强^*; 杨琦

来源：中国妇幼保健, 2021, 36(21): 5059-5061.

DOI：10.19829/j.zgfybj.issn.1001-4411.2021.21.053

• 育龄女性
• 维生素D受体
• 基因多态性

目的对珠海市汉族育龄女性开展分子流行病学调查,研究维生素D受体(VDR)的基因多态性分布。方法以孕期保健的7 983例汉族健康女性为研究对象,采集口腔黏膜上皮脱落细胞,抽提基因组DNA,使用荧光定量PCR方法检测VDR Bsm I和Taq I位点基因多态性,进行统计分析。结果 (1)入组对象的基因多态性分布符合遗传平衡。(2)VDR Bsm I位点GG、GA及AA的基因型频率分别为90.2%、9.7%及0.2%,G、A等位基因频率分别为95.0%、5.0%。VDR Taq I位点TT、TC及CC的基因型频率分别为89.6%、10.2%及0.2%,T、C等位基因频率分别为94.7%、5.3%。(3)VDR Bsm I和Taq I两位点连锁有8种组合,频率最高的是GG/TT(88.3%),无GG/CC组合。两位点间存在高度连锁不平衡(D’=0.858,r2=0.695)。结论获取珠海市汉族女性VDR Bsm I、Taq I基因型和等位基因频率分布的群体遗传学特征。

• 单位
  转化医学研究院; 珠海市妇幼保健院; 中国疾病预防控制中心妇幼保健中心