基因检测诊断LAMA2基因突变所致先天性肌营养不良1例

作者：杨璐; 王爽; 熊晖

来源：中华实用儿科临床杂志, 2015, (12): 952-953.

DOI：10.3760/cma.j.issn.2095-428X.2015.12.019

• 先天性肌营养不良1A型
• LAMA2
• 层黏连蛋白
• 二代测序
• 多重连接探针扩增技术

目的 利用基因检测技术对拟诊先天性肌营养不良1A型(MDC1A)患儿进行明确诊断.方法 收集1例拟诊MDC1A患儿的临床资料,采集患儿及父母血标本,采用二代基因测序及多重连接探针扩增技术检测致病基因.结果 该患儿于6月龄内起病,运动发育落后,肌力、肌张力低下,至就诊时已关节挛缩.血清肌酸激酶升高,神经电生理检查示肌源性损害.二代测序发现LAMA2基因c.1207-1G＞T杂合剪切变异,多重连接

• 单位
  北京大学第一医院; 山东大学齐鲁医院