甲基丙二酸血症儿童尿液硫化氢的变化及意义

作者：宋金青; 刘怡; 康路路; 金颖; 张尧; 王桂菊; 杨艳玲

来源：中国实用儿科杂志, 2018, 33(02): 131-134.

DOI：10.19538/j.ek2018020612

• 甲基丙二酸血症
• 甲基丙二酸
• 硫化氢
• 诊断

目的探讨尿硫化氢(H2S)在甲基丙二酸血症(methylmalonic acidemia,MMA)患儿尿液中的变化及临床价值。方法将2016年9月至2017年11月在北京大学第一医院就诊的20例MMA患儿作为病例组(男13例,女7例),同时将20例健康儿童作为对照组(男11例,女9例),留取所有儿童新鲜尿液。采用自由基检测仪检测正常儿童与MMA患儿尿液中的H2S浓度,对照病例组与对照组尿H2S浓度的差异,并对结果进行分析。结果 20例MMA患儿尿H2S浓度(64.9±52.0)μmmol/L高于对照组尿H2S浓度(43.9±40.0)μmmol/L,差异具有统计学意义(Z=-3.435,P=0.001);尿H2S浓度辅助判断MMA的ROC曲线分析中曲线下面积(AUC)为0.818,以尿H2S浓度47.72μmmol/L为界值,辅助判断MMA的敏感度为95%,特异度为60%。结论 MMA患儿尿液H2S含量高,尿H2S浓度检测有助于MMA的尽早诊断,或可作为新生儿筛查、MMA患儿动态观察和疗效评估的参考指标。

• 单位
  北京大学第一医院