摘要
<正>1 病例资料1.1 病史简介患者,女,29岁,因"停经8月余,不规律腹痛2日"收入我院,合并先天性胸廓畸形、成骨发育不全(osteogenesis imperfecta,OI)。患者平素月经规律,呈19岁7/50 d型,量中,无痛经。末次月经(last menstrual period,LMP):2019-02-09,预产期(expected date of confinement,EDC):2019-11-16。孕6月孕检超声提示胎儿骨骼发育异常:头围小、四肢长骨短小弯曲,近端明显,心胸比例增大;羊水多。遂行羊水穿刺检查,羊水培养细胞的染色体分析提示320~400条带、G显带水平分析未见
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单位中国医科大学; 辽宁沈阳; 中国医科大学附属盛京医院