应用血清标记物进行唐氏综合征(DS)的产前筛查已有几十年时间。迄今为止,国内外相继发现和应用了十余种在孕早、中期进行DS产前筛查的血清标记物。随着对单项血清标记物筛查效果的鉴定和评价,为提高DS产前筛查的阳性率,随后改进和发展了多项血清标记组合进行DS产前筛查,同时也不断应用和改进新的检测方法,尽可能减少DS患儿的出生。