法布里病诊治经验

作者：李恒

来源：肾脏病与透析肾移植杂志, 2023, 32(05): 453-454.

• 法布里病
• 发病机制
• 临床表现
• 治疗

<正>法布里病(Fabry disease, FD)是一种较为罕见的X染色体连锁遗传病，是一种溶酶体贮积症，新生儿中FD的发病率为1/1 000～1/40 000。FD的发病机制是因GLA基因突变导致α半乳糖苷酶A(α-Gal A)活性降低或完全缺失，导致代谢底物三己糖酰基鞘脂醇(GL-3)及其衍生物脱乙酰基 GL-3(Lyso-GL-3)在组织中贮积，引起多脏器病变甚至危及生命。FD按临床表现分为经典型和迟发型。《中国法布里病诊疗专家共识（2021年版）》统计资料显示，

• 单位
  浙江大学