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摘要
成骨不全(osteogenesis imperfecta,OI)是一种罕见的遗传性结缔组织病,主要特征是骨密度降低、骨脆性增加,目前仍无有效的防治策略。现有研究表明,根据其临床异质性与遗传异质性,迄今已发现有15个亚型,主要分为显性遗传与隐性遗传两种方式,常见为显性遗传方式。其主要是因为I型胶原蛋白的COL1A1、COL1A2这两个结构基因突变造成的,是一种临床上少见的常染色体显性遗传病。而对于该症的治疗,目前主要依赖药物和手术手段进行,但这些方法都不能从根本上解决问题,只能作为辅助手段缓解病情减轻痛苦,而今年来新兴的基因治疗有望彻底治愈成骨不全症。文章就成骨不全症的临床表现类型、致病机制以及临床治疗方式等方面进行如下综述。
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单位天津市武清区人民医院
