染色体10q25位点多态性与中国非综合征性唇腭裂的关联研究

作者：彭莉; 牛振民; 黄薇; 陈振琦

来源：中国口腔颌面外科杂志, 2016, 14(04): 324-327.

• 非综合征性唇腭裂
• 10q25
• 单核苷酸多态性

目的:研究染色体10q25上2个单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphisms,SNP)位点rs7078160、rs4752028与中国人群非综合征性唇腭裂(non-syndromic cleft lip with or without cleft palate,NSCL/P)发病的相关性。方法:收集180例NSCL/P患者作为病例组,并按照表型分为单纯唇裂组、唇腭裂组、单纯腭裂组,将单纯唇裂组和单纯腭裂组合并为唇/腭裂组;选取360名健康人作为对照组。采集病例组和对照组的外周血血样并提取DNA。对上述2个SNP设计引物,PCR扩增其序列,通过二代测序进行基因型分型。利用SPSS19.0软件包中的χ2检验对病例组与对照组的基因型以及等位基因频率进行分析。结果:rs7078160的等位基因频率在唇/腭裂组与对照组中的差异最为显著(P=0.008,OR=1.500,95%CI=1.1162.016),rs4752028位点的等位基因频率在唇/腭裂组和对照组间亦存在显著差异(P=0.028,OR=1.424,95%CI=1.0411.948)。结论:染色体10q25区域的rs7078160和rs4752028位点与中国人群非综合征性唇腭裂的发病相关。

• 单位
  上海交通大学医学院附属第九人民医院; 国家人类基因组南方研究中心