人角蛋白K1cDNA基因克隆及其定点突变

作者：孙秀坤; 朱学骏

来源：临床皮肤科杂志, 2004, (3): 139-141.

DOI：10.3969/j.issn.1000-4963.2004.03.002

• 红皮病
• 大疱性鱼鳞病样
• 先天性
• 角蛋白1
• 基因克隆
• 定点突变

目的:既往的研究曾发现一先天性大疱性鱼鳞病样红皮病(BCIE)患者存在K1E477K突变,现进一步探讨该突变的致病意义.方法:首先克隆出正常人K1cDNA全长编码序列,并以此pK1cDNA重组质粒为模板,采用PCR介导的重叠延伸诱变法对K1第477位密码子GAG→AAG进行定点突变.结果:克隆的正常人K1cDNA经测序证实长2022bp,与美国国立生物技术信息中心(NCBI)上所公布序列一致;

• 单位
  北京大学第一医院; 杭州市第三人民医院皮肤科