食管癌(EC)是由环境因素和遗传因素共同作用而导致的上消化道恶性肿瘤。传统流行病学难以解释全部的危险因素,一些学者开展了针对与食管癌发生有关的遗传易感基因的多态性研究,从分子水平了解食管癌的发病风险,寻找基因层面的危险因素。本文介绍了致癌物代谢基因、DNA损伤修复基因、细胞周期调控基因和叶酸代谢相关基因多态性的研究进展,综述了相关遗传易感基因的多态性与EC发生的关系。