Prader-Willi综合征十例临床分析

作者：田园; 梁延霄; 麻宏伟^*

来源：国际儿科学杂志, 2018, 45(05): 409-411.

• Prader-Willi综合征
• 临床特征
• 基因组印记
• 分子诊断

目的分析新生儿期至青春期Prader-Willi综合征(Prader-Willi syndrome,PWS)患儿的临床特点,加强对PWS患儿的早期诊断及干预。方法对2016年11月至2017年5月发育儿科门诊就诊的10例PWS患儿的病例资料及基因诊断结果进行整理,总结各年龄阶段PWS患儿的临床特点。结果 10例PWS患儿,确诊年龄20d～11岁。主要临床表现:外生殖器发育不全(100%)、皮肤色素减退(90%)、肌张力低下(80%)、喂养困难(80%)、特殊面容(80%)、食欲亢进(70%)、运动智力发育迟缓(90%)等。各年龄段临床特点有所差异:新生儿期主要表现为吸吮力差、肌张力低下、哭声弱;婴儿期开始出现运动发育落后,生长迟缓;幼儿期逐渐出现智力发育落后、食欲亢进、肥胖、身材矮小;学龄前期及学龄期食欲亢进情况加重、智力运动落后明显、外生殖器发育不全;青春期患儿多以肥胖、外生殖器发育不全、智力落后为主诉就诊。结论掌握PWS患儿的临床表现,尽早发现并干预对于提高患儿生活质量意义重大。

• 单位
  中国医科大学附属盛京医院; 沈阳市妇婴医院