血浆中多基因联合甲基化检测在肺癌诊断中的应用

作者：丁浩; 沈志高; 李昊; 邱宇; 郝晓宁; 祖金池; 钟理

来源：中国病理生理杂志, 2014, 30(12): 2128-2134.

• 肺肿瘤
• 血浆
• 组织
• 甲基化

目的:探究血浆中CDH13、RASSF13A、DLEC13、SEPT13、RUNX13等抑癌基因启动子甲基化及其联合检测在肺癌诊断中的价值。从中选出诊断效能高的组合。方法:采用巢式甲基化特异性PCR(nest methylation specific PCR,n MSP)法,检测106例健康人血浆样本、106例肺癌组织和癌旁组织以及其对应的106例术前血浆样本、中基因启动子区的甲基化状态。对血浆基因组DNA修饰后进行多重置换扩增(multiple displacement amplification,MDA),以解决血浆DNA模板不足的问题。结果:肺癌组织样本中的CDH13、RASSF13A、DLEC13、SEPT13、RUNX13基因启动子甲基化率分别为51.9%、44.3%、54.7%、36.8%、24.5%。对应的血浆样本中的CDH13、RASSF1A、DLEC1、SEPT9、RUNX3基因启动子甲基化率分别为46.2%、41.5%、50.9%、31.1%、19.8%。Kappa一致性检验结果表明肺癌组织与血浆的甲基化检出率一致。CDH13、DLEC1、RASSF1A、SEPT9组合对肺癌的诊断效能明显高于其它组,准确度ACC为82.08%,Youden指数为0.6415(灵敏度为79.49%,特异度为81.13%)。结论:血浆多基因联合甲基化检测有望应用于肺癌早期诊断。

• 单位
  河北大学; 河北大学附属医院; 生命科学学院