8例异染性脑白质营养不良患者ARSA基因突变分析

作者：张贵臣; 姜玉武; 王静敏; 岳凤; 吴希如

来源：山西医科大学学报, 2008, 39(8): 697-700.

DOI：10.3969/j.issn.1007-6611.2008.08.007

• 异染性脑白质营养不良
• 芳基硫酸酯酶A
• 突变

目的 分析并确定8例异染性脑白质营养不良(metaehrcxnatie leukodystrophy,MLD)患者的芳基硫酸酯酶A(arylsttlf-tase A,ARSA)基因突变及遗传特征.方法 收集并分析8例MLD患者及其家系成员临床资料,采用DNA直接测序方法进行ARSA突变检测,确定基因突变位点,明确基因诊断.结果 例1-3发现ARSA基因纯合突变c.954G>A;例4复合杂合突变C.887G>T/c.911C>T;例5复合杂合突变C.862C>T/c.1338dupC;例6仅发现1种突变C.179180dupCA;例7与例8复合杂合突变c.251G>A/c.296G>T.结论 明确了8例MLD患者的基因诊断,并发现4个国际上未见报道的AR-SA基新突变.

• 单位
  北京大学第一医院; 兰州大学