3-羟基-3-甲基戊二酸尿症研究进展

作者：王广新; 张豪正; 杨艳玲

来源：中华实用儿科临床杂志, 2018, 33(08): 635-637.

• 3-羟基-3-甲基戊二酸尿症
• 有机酸尿症
• 遗传代谢病
• 进展

3-羟基-3-甲基戊二酸尿症(3-HMG)是一种罕见的有机酸尿症,这种遗传代谢疾病为常染色体隐性遗传,由3-羟基-3-甲基戊二酰辅酶A裂解酶基因突变引起,多于新生儿期和婴幼儿期起病。近年来,随着遗传代谢病筛查水平的提高,3-HMG患儿陆续被发现,据欧洲、美国报道该病的发病率约为1/10万,我国发病情况不详。本文对3-HMG的发病机制、临床表现、诊断和治疗等方面的研究进展进行综述,以提高对该病的认识,为其临床诊治提供参考。

• 单位
  山东大学齐鲁儿童医院; 北京大学第一医院