免疫表型分析及分子遗传学在急性早幼粒细胞白血病诊断中的应用

作者：贡金英; 李元媛; 李承文; 王艳生; 刘燕; 王川; 汝昆; 秘营昌; 王建祥; 王慧君^*

来源：中华血液学杂志, 2019, 40(04): 288-293.

DOI：10.3760/cma.j.issn.0253-2727.2019.04.005

• 流式细胞术
• 染色体核型
• 荧光原位杂交
• 白血病, 早幼粒细胞, 急性

目的研究免疫表型分析及分子遗传学在急性早幼粒细胞白血病(APL)诊断中的应用价值。方法对2012年5月-2017年12月门诊或住院的798例APL患者的流式细胞术(FCM)免疫分型、染色体核型及染色体荧光原位杂交(FISH)进行回顾性分析, 并深入研究FCM免疫表型及分子遗传学在APL诊断中的应用价值。结果 FCM诊断APL敏感性为91.9%, 特异性为98.7%。APL具有独特免疫表型特点:典型APL的表型为侧向(SSC)偏大, CD34和HLA-DR表达缺失, 表达或强表达CD33, 均一表达CD13、CD9、CD123, 可伴有CD56、CD7、CD2的表达。约10%的患者为非典型APL表型, 一般伴有CD34和(或)HLA-DR表达, SSC减小, 经常伴有CD2表达, 而FCM免疫分型很难明确诊断为APL, 需要依赖遗传学或者分子生物学检查结果。约1/3的患者除存在t(15;17)(q22;q21)外, 还存在额外染色体异常;伴有t(15;17)的复杂核型、变异易位或者t(11;17)、t(5;17)等变异型的APL, FCM表型与单纯t(15;17)APL差异无统计学意义(P>0.05)。结论 FCM能够快速诊断APL, 伴有额外染色体异常患者和单纯t(15;17)患者FCM免疫表型没有明显差异。遗传学是诊断APL的金标准, 免疫分型中约10%的患者依赖于分子遗传学来确诊。

• 单位
  中国医学科学院; 北京协和医学院