Turner综合征Y染色体物质嵌合分子遗传学研究

作者：李程; 程茜; 邓兵; 李娅莎

来源：中国实用儿科杂志, 2010, 25(09): 705-708.

• Turner综合征
• Y染色体物质 Turner syndrome
• Y chromosomal material

目的分析Turner综合征(TS)患儿Y染色体物质及衍生物嵌合发生的情况,为TS患儿诊断后的监测提供科学建议,改善国内TS监测和保健管理的现状。方法选取2006年2月至2007年8月在重庆医科大学附属儿童医院诊断为TS患儿30例,进行基因组DNA的Y编码睾丸特异性蛋白基因(TSPY)、Y染色体中心着丝粒DYZ3重复序列(DYZ3)和Y性别决定区域(SRY)3个Y染色体特异序列多聚酶链反应(PCR)检测,反应结果阳性的病例补充SRY探针原位荧光杂交(FISH)分析。结果基因组DNA的PCR结果显示,3例患儿的TSPY、DYZ3扩增均为阳性(10.00%),其中只有1例SRY扩增阳性(3.33%)...

• 单位
  泸州医学院附属医院; 重庆医科大学附属儿童医院