2473例双胎妊娠的无创产前检测结果分析

作者：陈绍宁; 代鹏; 赵干业; 张凤敏; 郭婉莹; 郜珊珊; 孔祥东^*

来源：中华医学遗传学杂志, 2021, 38(04).

• 双胎妊娠
• 无创产前检测
• 高通量测序
• 阳性预测值

目的分析探讨无创产前检测(non-invasive prenatal testing,NIPT)对于双胎妊娠胎儿非整倍体的检测价值。方法选取2016年1月至2019年12月在本中心接受NIPT检测的2473例双胎孕妇,利用高通量测序和生物信息学分析测算胎儿染色体非整倍体的风险率,为高风险孕妇提供羊膜腔或绒毛穿刺,并对结果进行随访。结果在2473例孕妇中,共检出31例(1.25%)胎儿染色体高风险,其中5例为21-三体,1例为21号染色体缺失,4例为18-三体,7例为性染色体异常,14例为微缺失/微重复。经产前诊断或新生儿外周血染色体核型分析,共确诊5例21-三体、3例18-三体,1例性染色体异常,2例微缺失/微重复,其阳性预测值分别为100%、75%、25%和25%。结论 NIPT筛查双胎妊娠胎儿染色体非整倍体的准确性较高,是一种安全有效的筛查手段,对21-三体的筛查效率高于其他染色体。