非小细胞肺癌组织中微小RNA-423-3p的拷贝数变异和rs6505162位点多态性分析

作者：殷亚俊; 毛小亮; 王烨铭; 陆佳伟; 童继春

来源：临床肿瘤学杂志, 2019, 24(11): 1014-1018.

• 肺癌
• 微小RNA-423-3p
• 拷贝数变异
• 单核苷酸多态性
• 易感性

目的探讨非小细胞肺癌(NSCLC)组织中微小RNA-423-3p(miR-423-3p)的拷贝数变异(CNV)和rs6505162位点单核苷酸多态性(SNP)。方法采用cBioPortal在线分析癌症基因组图谱TCGA数据库中NSCLC组织miR-423-3p的CNV表现及与临床病理特征的关系;收集本院2017年1月至2018年12月经病理确诊的146例NSCLC患者(NSCLC组)和151例健康体检者(对照组)的外周血标本,采用聚合酶链式反应限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)检测rs6505162位点SNP的基因分型并进行Hardy-Weinberg平衡检验,分析rs6505162等位基因A在不同遗传模型[等位基因模型(A vs. C)、纯合子模型(AA vs. CC)、杂合子模型(CA vs. CC)、显性遗传模型(CA+AA vs. CC)和隐性遗传模型(AA vs. CC+CA)]下与NSCLC易感性的关系。结果经cBioPortal在线分析发现1144例组织的miR-423-3p CNV表现:缺失209例(Deep Deletion 1例+Shallow Deletion 208例)、正常(Diploid)543例和扩增392例(Gain 384例+Amplification 8例)。NSCLC组织中CNV分布与病理类型、性别和N分期有关(P<0.05),而与TNM分期、T分期、M分期和生存状况无关(P>0.05)。两组rs6505162基因型的分布符合Hardy-Weinberg平衡。NSCLC组携带基因型CA、AA的频率高于对照组(56.16%、17.81%vs. 49.67%、11.26%,P<0.05),携带等位基因A的频率高于对照组(45.89%vs. 36.09%,P<0.05)。rs6505162位点的等位基因A在隐性遗传模型下与NSCLC的易感性无关(P>0.05),而在等位基因模型(OR=1.502, 95%CI:1.081～2.087)、纯合子模型(OR=2.375, 95%CI:1.139～4.952)、杂合子模型(OR=1.698, 95%CI:1.015～2.839)和显性遗传模型(OR=1.823, 95%CI:1.113～2.986)下可升高NSCLC的发病风险。结论 miR-423-3p CNV可能参与了NSCLC的发生发展且其rs6505162与NSCLC易感性有关,其中携带突变等位基因A的NSCLC发生风险升高,在肺癌易感人群筛查中有一定价值。

• 单位
  南京医科大学