摘要

目的本文通过对1例24岁具有典型原发性闭经、性幼稚、高血压、低血钾等临床表现而没有CYP17A1基因突变的17-羟化酶/17,20-裂解酶缺乏症(170HD)患者的临床诊治及随访经过,对该病的诊断及治疗等进行相关文献复习。