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摘要
目的基于公共数据库和PubMed文献知识库快速获取Joubert综合征相关的致病基因。方法使用R VarfromPDB软件包,分别从HPO、Orphanet、ClinVar、UniProt等公共数据库提取Joubert综合征相关的基因和变异信息;从PubMed文献库中,检索Joubert综合征相关的文献,基于文本挖掘的方法提取基因和变异信息,建立不同信息之间的关联;并对不同来源的基因信息进行标准化和整合。最后对该方法获得的Joubert相关基因与DisGeNET数据库中的基因进行比较评价。结果利用本研究建立的方法,从各个数据库和PubMed中共抽取了35个Joubert综合征相关的基因。与DisGeNET数据库的比较后,获得33个与Joubert综合征相关的基因。该列表包含的基因比从DisGeNET数据库中获取的Joubert综合征相关基因更加完整。整个过程可在内存4G以上电脑单个CPU下10min左右自动化完成。结论本研究提供了一种全自动化的方法,基于公共数据库和PubMed文献知识库来获取Joubert综合征相关的基因。该方法对精准医学时代下Joubert综合征相关的研究和遗传检测产品的开发应用具有较大的参考价值。同时,该方法可以为获取其它单基因病相关的致病基因提供借鉴。
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单位北京协和医学院; 国家卫生计生委科学技术研究所; 博奥生物有限公司
