云南少数民族特发性全面性癫痫CLCN-2基因多态性研究

作者：唐于荔; 王文敏; 俞志鹏

来源：中国神经精神疾病杂志, 2012, 38(04): 253-256.

• 特发性全面性癫痫
• 遗传学CLCN2
• 云南少数民族SNP

目的检测云南省独有少数民族特发性全面性癫痫(idiopathic generalized epilepsies,IGE)与电压门控氯通道-2基因(voltage-gated chloride ion channel-2,CLCN2)基因多态性是否相关。方法采用PCR、单碱基延伸(SNap shot)测序技术,应用病例-对照法检测云南5种独有少数民族(基诺族、阿昌族、布朗族、佤族、拉祜族)IGE患者92例及其未发病亲属170例CLCN2基因rs2228291、rs6770808、rs6773786位点多态性。结果 rs2228291位点基因型频率、等位基因频率在少数民族IGE病例组与对照组之间的...

• 单位
  北京大学第三医院; 昆明医学院第一附属医院