悬浮阵列技术在非综合征型遗传性耳聋的临床应用

作者：何凌; 冯德峰; 张亮; 刘畅; 何天文; 尹爱华^*

来源：中华医学遗传学杂志, 2018, 35(03): 351-356.

• 非综合征型遗传性耳聋
• 基因检测
• 悬浮阵列技术

目的评估悬浮阵列技术在非综合征型遗传性耳聋中的临床应用价值。方法基于悬浮阵列技术建立4个致聋基因20个突变热点的基因检测方法,对316例疑为非综合征型遗传性耳聋患者进行检测,同时应用晶芯TM九项遗传性耳聋基因检测盒检测进行比较,Sanger测序验证结果。结果 316例耳聋患者中,采用耳聋悬浮阵列技术共检出161例有基因突变,其中纯合或复合杂合突变65例,突变阳性率为50.9%,诊断率为21.2%。采用晶芯TM九项遗传性耳聋基因检测盒共检出73例有基因突变,其中纯合或复合杂合突变34例,突变阳性率为23.1%,诊断率为11.4%。结果均与Sanger测序一致。结论构建的悬浮阵列技术平台操作简单、结果准确,对中国人常见致聋基因突变位点检出率较高,有望成为一种极具潜力的耳聋基因检测手段。

• 单位
  广州医科大学