遗传代谢性肝病种类繁多, 临床表现多样且无特异性, 临床上误诊、漏诊问题较为突出, 是临床医师面临的棘手问题。其诊断依赖于对临床表现、实验室检查、影像学检查、肝活检以及基因检测的综合分析。现将遗传代谢性肝病的诊断思路进行总结。