南通地区感音神经性耳聋患者GJB2基因分析

作者：王强; 邢光前; 尤易文; 严勇兵

来源：江苏医药, 2010, (12): 1365-1367.

DOI：10.19460/j.cnki.0253-3685.2010.12.001

• 耳聋
• GJB2基因
• 基因突变 Hearing loss
• GJB2 gene
• Mutation

目的了解南通地区感音神经性耳聋人群的GJB2基因突变率及突变类型。方法选择南通地区聋哑学校150例重度-极重度感音神经性耳聋学生外周血中提取白细胞DNA,以PCR法进行GJB2基因编码区测序及序列分析。结果 19.33%(29/150)学生的耳聋是由GJB2突变(双等位基因突变)引起,还有8.67%(13/150)的耳聋学生携带GJB2单杂合突变。结论明确GJB2基因突变致聋对评估人工耳蜗植入后疗效及通过婚育指导来减少聋儿产生有重要意义。

• 单位
  南通大学; 江苏省人民医院