<正>性发育不全是遗传咨询中的常见问题[1-3]。本例病例为女性性发育不全,但患者自12岁起喜着男性装扮,外观貌似男性。因此在遗传咨询中要判断患者的生理性别,同时还应关心其心理问题。微阵列分析技术(chromosomal microarray analysis,CMA)可以更准确地判断患者的染色体变异,对遗传咨询有很大的帮助。