PNPLA3 I148M (rs738409) SNP与肝硬化及肝细胞癌关系的研究进展

作者：王心怡; 李异玲

来源：世界华人消化杂志, 2014, (29): 4430-4436.

• 肝硬化
• 肝细胞癌
• 含patatin样磷脂酶域3 Liver cirrhosis
• Hepatocellular carcinoma
• Patatin-like phospholipase domain containing 3

含patatin样磷脂酶域3(patatin-like phospholipase domain containing 3,PNPLA3),又称脂肪营养素.大量位于肝细胞膜上并参与脂质代谢.rs738409处基因突变致148位异亮氨酸被蛋氨酸取代(148 isoleucine to Methionine protein variant,I148M).近年来全基因组分析显示PNPLA3 I148M与肝脏脂肪含量、血清肝酶水平、纤维化程度明显相关,研究显示PNPLA3 I148M与酒精性肝硬化进程及其所致肝细胞癌的临床转归及预后、慢性丙型肝炎的临床转归显著相关.PNPLA3 I148M在肝病进展中...

• 单位
  中国医科大学附属第一医院