PEX1基因突变致新生儿Zellweger综合征一例并文献复习

作者：陈敏; 钟元枝; 陈俊宇; 范倩倩

来源：国际儿科学杂志, 2020, 47(11): 818-822.

• Zellweger综合征
• PEX1基因
• 过氧化物酶体
• 新生儿

目的探讨peroxin 1(PEX1)基因变异导致新生儿Zellweger综合征的临床及基因特征。方法对深圳市龙华区中心医院收治的1例新生儿Zellweger综合征患儿临床资料进行回顾分析, 并检索相关文献。结果患儿生后50 min入院, 主要表现为特殊面容(眼距过宽、鼻梁塌陷、囟门增大)、呼吸困难、喂养困难、肌张力低下、肝功能异常、肾囊肿等。基因检测发现该患儿PXE1基因存在纯合突变, c.782783delAA(p.Q261Rfs*8), 诊断为Zellweger综合征。复习文献共发现17例PEX1基因变异导致的新生儿Zellweger谱系疾病, 其中14例为新生儿Zellweger综合征, 93%(13/14)合并有特殊面容及神经系统异常表现;14例患儿PEX1基因变异位点及表型不同, 本病例中基因突变位点与2013年国内首次报道PEX1基因c.782783delAA移码突变位点一致。结论 Zellweger综合征为常染色体隐形遗传病, 主要由PXE1基因变异所致, 临床表现缺乏特异性, 大脑、肝脏、骨骼及肾脏等脏器功能损伤多见, 基因检测可确诊, 一般预后不良。

• 单位
  深圳市龙华区中心医院