伴PCDH19基因异常的可疑Dandy-Walker综合征1例报告

作者：贾子烨; 李雪; 李静; 高嘉潞; 邢影^*

来源：神经损伤与功能重建, 2021, 16(09): 556-558.

DOI：10.16780/j.cnki.sjssgncj.20201207

• Dandy-Walker综合征
• PCDH19
• 基因异常
• 国际合作共济失调评估量表

<正>Dandy-Walker综合征(Dandy-Walker syndrome,DWS)是一种罕见的先天性神经系统发育畸形,为常染色体变异或畸形所致,常引起小脑蚓部部分或完全缺失或发育不全、第四脑室扩张及后颅窝增宽,临床表现多无特异性,易误诊。本文回顾性分析1例DWS患者的临床表现及影像学征象,结合相关文献进行复习。

• 单位
  神经内科; 吉林大学中日联谊医院