核型为45,X/46,XY的Turner综合征六例分析

作者：董红; 王琴; 欧阳颖; 梁立阳; 孟哲

来源：海南医学, 2016, 27(07): 1172-1174.

DOI：10.3969/j.issn.1003-6350.2016.07.051

• 45,X/46,XY
• Turner综合征
• 临床特征

目的总结6例女性表型,染色体核型为45,X/46,XY的Turner综合征患儿的临床特征,探讨合理的治疗方案。方法选取2008年7月至2014年7月在中山大学孙逸仙纪念医院儿科就诊的6例45,X/46,XY的Turner综合征患儿,社会性别均为女性。分析患儿的临床表现,检测性激素水平并行性腺B超、性腺病理活检。结果 6例患儿均有身材矮小。5例患儿表现为幼稚外阴,乳房不发育,阴毛无或稀少。5例卵泡刺激素(FSH)、黄体生成素(LH)高于正常水平,FSH为(36.05110.78)IU/L,LH为(1148.01)IU/L。6例B超示未见子宫或始基子宫、双侧卵巢显示不清。6例均行腹腔镜下双侧性腺切除术,2例病理示发现性腺母细胞瘤。术后4例行激素替代治疗,3例行重组人生长激素治疗。结论 45,X/46,XY的Turner综合征患儿常伴有身材矮小,应用重组人生长激素(rh GH)可改善身高。切除发育不良的性腺组织,可降低发生生殖细胞肿瘤的风险。

• 单位
  中山大学孙逸仙纪念医院