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摘要
目的 探究自发性早产孕妇全基因组范围内单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism, SNP)与肝功能检测指标之间的联系。方法 纳入2018年8月～2020年10月在上海国际和平妇幼保健院成功分娩的344例自发性早产孕妇，利用PLINK和MAGMA软件针对孕妇DNA基因分型数据和肝功能检测指标数据进行全关联研究。结果 验证了DNAJB3基因、UGTA1基因簇与中国人群血液中的总胆红素相关，基因ABO与中国人群血液中碱性磷酸酶相关。在中国早产孕妇人群中发现基因MROH2A、ATG16L1与总胆红素的关联，基因ATP8B1、MICAL3、PKHD1、EDAR与早产孕妇人群血液中的γ-谷氨酰转肽酶相关，基因SMAD6、ZNF883、LAMA2与早产孕妇人群血液中的天冬氨酸氨基转移酶相关。另外发现一些基因与自发性早产和肝功能检测指标同时相关。结论 中国人群中肝功能检测指标的遗传具有群体差异性，部分基因与自发性早产和肝功能检测指标均显著相关，但其影响机制有待于进一步研究。
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单位复旦大学; 生命科学学院
