婴儿严重肌阵挛癫痫的临床特征和基因突变分析

作者：张月华; 孙慧慧; 刘晓燕; 马秀伟; 杨志仙; 熊晖; 秦炯; 林庆; 吴希如

来源：中华儿科杂志, 2008, (10): 769-773.

DOI：10.3321/j.issn:0578-1310.2008.10.011

• 癫癎
• 肌阵挛性
• 惊厥
• 发热性
• 钠通道
• 基因

目的 探讨婴儿严重肌阵挛癫癎(SMEI)的临床特点和基因诊断.方法分析13例SMEI患儿的临床和脑电图(EEG)特点及钠离子通道SCN1A基因突变筛查结果.结果男10例,女3例.8例有热性惊厥和癫痫家族史.惊厥起病年龄2～9个月,平均5.6个月.首次发作为热性惊厥9例.13例在病程早期均以反复发热诱发的全面性或一侧性阵挛或强直阵挛发作为主,其中8例有热性惊厥持续状态.出现无热惊厥的年龄为2～21

• 单位
  北京大学第一医院