2014—2022年合肥市新生儿17α-羟孕酮筛查结果分析

作者：胡海利; 王燕; 马庆庆; 宋旺生; 李辉; 李卫东^*

来源：中国优生与遗传杂志, 2023, 31(08): 1698-1701.

DOI：10.13404/j.cnki.cjbhh.2023.08.033

• 先天性肾上腺皮质增生症
• 17α-羟孕酮
• 新生儿筛查

目的 分析合肥市2014—2022年新生儿17α-羟孕酮（17α-OHP）筛查结果，了解本地区新生儿先天性肾上腺皮质增生症（CAH）筛查指标及发病率。方法 应用时间分辨免疫荧光法对合肥市2014年1月至2022年12月各级助产机构采集、递送至合肥市新生儿疾病筛查中心的862232份新生儿筛查样本进行17α-OHP测定，首次筛查结果17α-OHP≥30nmol/L为可疑阳性标本，召回复查后结果仍为17α-OHP≥30nmol/L为待确诊样本，由新筛中心临床医生负责召回确诊。结果 近9年合肥市共筛查新生儿862232例，总体筛查率98.43%，可疑阳性3959例，可疑阳性率0.46%，召回复查3876，召回复查率97.90%，确诊35例，CAH发病率0.041‰。发病率与西安市相比差异有统计学意义，与国内其他5个地区相比发病率差异无统计学意义。结论 合肥市近九年新生儿CAH筛查率逐步提高，可疑阳性召回率较高。通过新生儿17α-OHP指标筛查能够早期识别CAH患儿，CAH发病率与国内多数地区相比差异无统计学意义。