产前诊断非平衡易位额外小标记染色体胎儿一例

作者：余珍; 魏洁; 马晓蓉; 代文成^*

来源：中国优生与遗传杂志, 2021, 29(12): 1770-1772.

DOI：10.13404/j.cnki.cjbhh.20220127.001

• 额外小标记染色体
• 单核苷酸多态性微阵列芯片
• 荧光原位杂交

目的 对1例额外小标记染色体（small supernumerary marker chromosomes,sSMC）胎儿的结构进行分析，探讨其基因型-表型相关性。方法 应用羊水染色体核型分析、单核苷酸多态性微阵列芯片技术（singlenucleotide polymorphismarray,SNP-array）明确sSMC的来源，并应用荧光原位杂交（fluorescenceinsituhybridization）技术进行验证。结果 羊水染色体核型为47,XY,+mar;SNP array结果为11q23.3q25区段重复18.2 Mb,22q11.1q11.21区段重复3.4 Mb；经FISH验证，明确胎儿sSMC片段为der(22)t(11;22)(q25;q11.21)衍生染色体。结论 染色体核型技术联合SNP array和FISH技术能对sSMC片段的来源进行分析，有效诊断标记染色体为临床提供依据。

• 单位
  乌鲁木齐市妇幼保健院