中山市黄圃地区92例地中海贫血患者基因型分析

作者：曾桂胜; 陈肇杰; 李志刚; 张艳芳; 陈耀锋

来源：热带医学杂志, 2011, (02): 171-172+188.

• 地中海贫血
• 基因型
• 突变位点 thalassemia
• genotypes
• gene mutation

目的了解中山市黄圃地区地中海贫血患者基因型构成,为中山市地中海贫血的产前诊断、遗传咨询和预防计划提供有价值的资料。结论抽取92例经血红蛋白电泳筛查并经临床诊断为地中海贫血的患者静脉血,用Gap-PCR方法检测α地中海贫血患者3种常见基因缺失和用PCR结合反向斑点杂交法检测β地中海贫血患者17个常见基因突变位点。结果对92例地中海贫血患者进行基因检测,检测出α地中海贫血60例(65.2%),β地中海贫血32例(34.8%),其中60例α地中海贫血患者3种基因缺失中,检测出-SEA54例(71.1%)、-α3.715例(19.7%)、-α4.27例(9.2%),其基因型以-SEA/αα最常见(63...

• 单位
  中山大学; 中山市黄圃人民医院