Weill-Marchesani like综合征ADAMTS17基因新发突变1例并文献复习

作者：李甜甜; 路明; 闫晓玲; 苏艳; 郝美玲; 夏燕婷; 周剑^*

来源：疑难病杂志, 2019, 18(06): 602-605.

• Weill-Marchesani like综合征
• ADAMTS17
• 球形晶体异位
• 青光眼
• 基因突变

目的分析Weill-Marchesani like(WMS-like)综合征的临床特征、致病机制以及对症治疗方法。方法 2017年8-9月中医药大学东方医院眼科诊治WMS-like综合征ADAMTS17基因新发突变1例,经目的基因区域捕获测序后确诊,对其病例资料进行分析,并进行相关文献复习。结果患者中年女性,因双眼视力进行性下降、眼压升高入院。患者自幼高度近视、身材矮小、指趾短粗。眼科检查:晶体近球形,半脱位,晶体悬韧带松弛。超声生物显微镜(UBM)提示双眼晶体虹膜前移,房角广泛粘连。验光双眼高度近视(>13.00DS)。基因检测ADAMTS17(NM139057)基因存在纯合突变[c.30123013delAG(p. T1004fs)]。明确诊断为Weill-Marchesani like综合征。双眼行"晶体超声乳化吸出+人工晶体悬吊术+房角分离术"治疗,术后局部抗青光眼滴眼液滴眼控制眼压。3个月随访,患者眼压控制稳定,视力较前改善。结论 Weill-Marchesani like综合征较罕见,患者ADAMTS17基因突变位点在人类基因突变数据库(HGMD)中尚未记录,为ADAMTS17基因突变引起WMS及WMS-like综合征的机制研究提供了一定的参考。

• 单位
  北京中医药大学东方医院