高甘油三酯血症患者脂蛋白脂肪酶基因检测意义

作者：潘晓冬; 杜兰萍; 孙立元; 徐胜媛; 蔺洁; 王绿娅

来源：中华实用诊断与治疗杂志, 2012, (03): 227-229+233.

• 高甘油三脂血症
• 脂蛋白脂肪酶基因
• DNA测序
• 基因突变 Hypertriglyceridemia
• lipoprotein lipase gene
• DNA sequencing
• gene mutation

目的探讨脂蛋白脂肪酶(lipoprotein lipase,LPL)基因突变与高甘油三酯血症的相关性。方法采用Primer 5.0软件针对LPL基因分片段设计特异性引物。高甘油三脂血症患者12例,抽取外周静脉血提取基因组DNA,扩增LPL基因1～9号外显子及相邻部分内含子,进行核苷酸测序,并与LPL基因全序列进行比对分析。结果 12例患者中1例LPL基因第4外显子存在错义杂合突变;1例LPL基因第8外显子存在同义杂合突变;8例LPL基因第6内含子5端的几个位点处发生相同的碱基置换(1388+73T>G,1388+108G>A,1388+82C>A);2例患者未检出核苷酸变化。结论 LPL基因...

• 单位
  北京市心肺血管疾病研究所; 首都医科大学附属北京安贞医院