先天性无阴道无子宫综合征的遗传学研究进展

作者：李晟辉; 骆黎静; 李琳^*

来源：中国医刊, 2018, 53(11): 1216-1219.

DOI：10.3969/j.issn.1008-1070.2018.11.002

• 先天性无阴道无子宫综合征
• 遗传
• 基因突变
• 测序

先天性无阴道无子宫综合征(Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser,MRKH)是指女性发生先天性的子宫和阴道上段缺失,在女性中发病率约为1/4500,属于较罕见疾病,是导致女性不孕的原因之一。遗传致病因素是导致MRKH综合征的主要原因。本文将综述MRKH综合征遗传学领域的重要研究进展,并提出该疾病未来的研究方向。

• 单位
  中心实验室; 首都医科大学附属北京妇产医院