Aiolos基因rs9909593、rs9635726及rs12150079位点多态性与贵州汉族系统性红斑狼疮临床表型的相关性

作者：杨莹; 杨英; 陈晓红^*; 陈林; 梁翰月; 罗丽; 贾常莎; 袁伟

来源：遵义医学院学报, 2018, 41(04): 449-456.

DOI：10.14169/j.cnki.zunyixuebao.2018.0092

• Aiolos基因
• 临床表型
• 红斑狼疮
• 系统性
• 单核苷酸多态性

目的探讨Aiolos基因rs9909593、rs9635726及rs12150079位点多态性(SNP)与贵州汉族系统性红斑狼疮(SLE)临床表型的相关性。方法利用Snapshot技术对贵州汉族213例SLE患者和187例健康对照者DNA样本的Aiolos基因3个SNP位点rs9909593、rs9635726及rs12150079进行基因分型,使用SPSS17.0分析软件,χ2检验比较SLE患者组和健康对照组间、不同临床表型组间的基因型和等位基因频率分布的差异性。将病例资料按照临床表型分类,应用SPSS17.0和SHEsis统计软件进行分析。结果 Aiolos rs9909593位点三种基因型(AG、GG、AA)频率在SLE组分别为0.437%、0.080%、0.483%,健康对照组分别为0.412%、0.064%、0.524%;等位基因频率(A、G)患者组分别为65.30%和34.70%,健康对照组分别为0.702%、0.298%和0.730%、0.270%,基因型和等位基因频率分布在患者组和健康对照组间差异均无统计学意义(P均>0.05);在病例-对照、病例-病例分析中,各项亚临床表型组间基因型、等位基因频率分布差异均无统计学意义(P均>0.05)。单倍型分析后ACG、GCA、GCG、GTA、GTG在病例-病例分析(如比较有蝶形红斑的SLE患者和无蝶形红斑的SLE患者之间的分布)无显著性差异(P均>0.05);在亚表型-对照分析(如比较有蝶形红斑的SLE患者/无蝶形红斑的SLE患者与正常对照之间的分布)无显著性差异(P均>0.05)。结论 Aiolos基因rs9909593、rs9635726及rs12150079单核苷酸多态性可能与贵州汉族人群SLE的易感性和临床表型无相关性。

• 单位
  遵义市第一人民医院; 遵义医科大学; 遵义医学院附属医院