表皮松解性角化过度型鱼鳞病基因型与表型的相互关系

作者：孙秀坤; 朱学骏

来源：中华皮肤科杂志, 2004, (10): 48.

• 鱼鳞病
• 基因型
• 基因突变检测
• 相互关系

表皮松解性角化过度型鱼鳞病(EHK)是一种常染色体显性遗传性皮肤病,临床表现为出生时即有水疱、鳞屑及红皮症,以后发展为广泛的角化过度。病理表现为典型的棘层松解角化过度。连锁分析及转基因动物证实该病为角蛋白K1或K10基因突变所致。由角蛋白K2e突变引起的称为Siemens大疱?

• 单位
  北京大学第一医院