本文报道了Di-George综合征1例, 该病较罕见。患儿男, 5岁, 因反复抽搐3年就诊, X线腕关节正侧位示符合3岁男孩骨龄, 骨发育延迟。头颅CT示双侧半卵圆中心、基底核区、额枕叶及顶叶见多发结节状、条状钙化影, 呈"八"字征, 对称性分布, 边界清, 密度均匀, 考虑甲状旁腺功能减退症。胸部CT示少许胸腺组织。基因染色体检查确诊为Di-George综合征。