人类FGFR2基因的多种突变与囟门早闭综合征密切相关,主要包括Crouzon综合征,Pfeif- fer综合征,Apert综合征,Jackson-Weiss综合征,Beare-Stevenson综合征。目前研究FGFR2突变与囟 门早闭综合征之间的关系已经成为分子遗传学领域的热点之一。本文从基因型和表型、可能的机制以 及研究方法等几个方面回顾了近年来在二者关系的研究上取得的重要进展。
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