孕母外周血中胎儿游离DNA的检测在产前诊断唐氏综合征的应用

作者：卢国荣; 孔祥东

来源：中外医疗, 2013, (11): 188-189.

DOI：10.16662/j.cnki.1674-0742.2013.11.095

• 胎儿游离DNA
• 唐氏综合征
• PCR
• 测序

目的探索从孕妇外周血浆中检测胎儿游离DNA(cffDNA)在产前诊断唐氏综合征中的价值。方法选择定期产前检查2800例孕妇中唐氏筛查结果高风险的孕妇96例,抽羊水检查前抽孕母血提取胎儿游离DNA,然后进行PCR得到测序用的文库,在Hiseq2000的平台上进行测序,对测序的数据进行统计学分析,得出胎儿患病风险。其结果与羊水检查的胎儿染色体核型结果对照。结果 96例唐氏筛查高风险的孕妇中,3例高风险,高风险率为3/96=3.125%,3例高风险孕妇与羊穿结果符合率100%。结论该检测方法准确度高,96.875%唐氏筛查高风险的孕妇可以通过该检测方法被排除,避免了这些孕妇进行羊水穿刺的风险。

• 单位
  郑州大学第一附属医院; 郑州市第一人民医院