沧州地区1080例新生儿耳聋基因筛查结果分析

作者：强桂彦

来源：中国优生与遗传杂志, 2020, 28(10): 1190-1193.

DOI：10.13404/j.cnki.cjbhh.2020.10.008

• 沧州地区
• 新生儿
• 遗传性耳聋
• 突变率

目的通过对沧州地区新生儿进行十五项耳聋基因检测,了解沧州地区新生儿耳聋基因携带情况。方法采集2019年1月至2019年12月于沧州市妇幼保健院出生的1080例新生儿足跟血血片,进行耳聋基因相关检测,包括4个基因15个位点。结果共检测出110例致聋基因突变患儿,突变率为10.19%。GJB2基因突变的携带频率为5.49%,GJB3基因突变的携带频率为0.74%,SLC26A4基因突变的携带频率为4.91%,MT-RNR1基因突变的携带频率为0.56%。四个基因在人群中携带率有统计学差异(P<0.001)。沧州地区四个耳聋基因突变率与南宁、济宁、武威、宁波和珠海地区携带率相比,有统计学差异(P<0.001)。结论沧州地区致聋基因突变率高于全国平均水平,有其特异性。新生儿家属应加强耳聋基因筛查意识,以便临床医师早诊断、早干预,降低耳聋的发生率。