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摘要
目的探讨脊髓性肌萎缩伴呼吸窘迫1型的临床特点、误诊原因及防范措施。方法回顾性分析解放军总医院第七医学中心八一儿童医院收治的1例先后误诊为脑性瘫痪及脊髓性肌萎缩症1型的脊髓性肌萎缩伴呼吸窘迫1型患儿的临床资料, 并进行文献复习。结果患儿, 男, 5个月14 d, 因发现活动减少伴运动发育倒退2月余入院, 当地医院就诊考虑脑性瘫痪, 给予康复训练治疗效果不明显, 病情逐渐进展, 就诊于我院门诊查体后考虑脊髓性肌萎缩症1型, 完善SMN1基因检查未见异常, 入院后行家系全外显子测序显示IGHMBP2基因复合杂合变异, c.256+2T>A(5′端剪切)、c.1328G>A(p.R443H), 结合临床表现考虑脊髓性肌萎缩伴呼吸窘迫1型。住院因反复呼吸衰竭, 给予有创呼吸机辅助通气治疗后撤机困难, 家属主动放弃治疗, 撤机出院当天于院外死亡。结论脊髓性肌萎缩伴呼吸窘迫1型临床罕见, 未出现呼吸衰竭前仅表现为运动发育落后, 肌无力, 易误诊为脑性瘫痪, 查体发现肌力下降、肌张力低下及腱反射消失, 易误诊为脊髓性肌萎缩症1型, 临床应加强对该病的认识, 尽早行基因检测明确诊断。
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单位解放军总医院
